ANN INTERN MED ：谁人能幸免？健康个体全基因组测序，无可奈何发现罕见病遗传风险！

以外基因序列基因组涉及对母体DNA里面30亿个碱基的分析方法，是一项先进的海洋生物高效率，这项高效率将踏入预见和防治营养不良的新纪元。 然而，对生活品质一些人适用基因序列基因组是有质疑的，因为没有人实际上已确定带有稀有遗传病意味著就会的表征以及病症和他们的医生将如何应当对这些意味著就会。在哈佛大学针灸院深入研究中心6月26日出新版的一篇新文章里面，份文件了NIH资助的MedSeq这两项的深入研究结果，MedSeq这两项是一个包含医生和病症的随机针灸试验,旨在开发可靠的程序来表达基因组结果。在MedSeq这两项里面，100名生活品质母体及其初级卫生保健医师直接参与并随机分组，一半必须接受以外基因序列基因组，一半未必须接受以外部基因基因组。研究员分析方法了每个基因组病症多达5000个与稀有遗传病症无关的基因，包括针灸遗传学，大分子遗传学，初级卫生保健，学和法律在内的许多各有不同学科的科学家共同直接参与了结果分析方法。深入研究其他部门推断出，在随机必须接受基因序列基因组的50名生活品质初级卫生保健病症里面，有11名（22％）载运预计就会随之而来现在未确诊的罕见营养不良的遗传表征。 其里面两名病症被看来带有潜在的体征或症状，包括一名载运意味著引起眼底营养不良突变（被称作眼底白斑病）的病症。这个病人知道他在弱光条件下看事物很困难，但没有难以实现他的视力更为重要问题有遗传因素的意味著性。另一名病症被推断出的遗传表征与斑驳钴症无关联，深入研究结果推论了病症和妻儿的神秘皮疹和阳光敏感性。 其他九名直接参与者不带有遗传营养不良意味著就会。 例如，两名病症有与胸腔异常无关的表征，但是脑溢血的检测也就是真是。 意味著，但必须肯定，他们将来就会工业发展胸腔更为重要问题。这两项首席运营官Jason Vassy真是：“对生活品质母体开展以外基因序列基因组获得了新推断出，即只有某些基因表征就会对生活品质引致实际影响。 这项深入研究缺少了一些局限性的证据，我们可以职业培训初级卫生保健缺少者合理地管理病症的基因组结果。”初级卫生保健医生在深入研究开始时必须接受了六个小时的职业培训，洞察如何向必须接受基因组的母体推论一页专门从事内部设计的基因序列测试份文件。 与遗传研究员开展咨询是可行的，但不是必需的。 初级卫生保健医生可以根据自己的判断来洞察基因组母体的情况。大分子针灸实验室主任Heidi Rehm麻省理工学院和指导基因序列分析方法的深入研究其他部门Heidi Rehm麻省理工学院提到：“我们疯狂地看不到密切无关生活品质的母体也载运着罕见遗传营养不良的表征意味著就会。 我们推断出大约有五分之一的比对一些人载运致病表征，这得出结论我们普通一些人患罕见营养不良的意味著就会意味著远高于现在所知悉的。”然而，载运其里面一种表征的母体终于是否就会工业发展带进营养不良，这一点并不实际上清楚。此外，深入研究其他部门比较了三组直接参与者，推断出必须接受基因序列基因组的病症并没有展现出新较高的情绪素质。 相反，他们要用了不够多的医疗检测，并在必须接受其基因组结果后的六个月内平均增加了350多美元的医疗卫生保健费用。 本深入研究里面小比对量的经济发展差异无分析方法意味。MedSeq这两项调查其他部门提到，由于比对量较小，因此深入研究结果应当谨慎推论，因为该深入研究是在一个自然科学医疗里面心开展的，那些病症和初级卫生保健医师都必须值得一提的是一般一些人。 他们还特别强调，载运遗传意味著就会标记并不意味着病人有或一定就会工业发展该营养不良。 在生活品质一些人里面推断出这些意味著就会标志是否真的就会缺少生活品质好处，或将就会产生不致的检测和后续程序以引致不够多的不良影响，都是很更为重要的待坦承的更为重要问题。哈佛大学针灸院的针灸教授兼资深译者Robert C. Green麻省理工学院特别强调：“以外基因序列基因组和其他针灸高效率在日常针灸实践里面的融合带有非常难以捉摸的前景，同时带有预见和防治营养不良的工业发展潜力。但是，我们无需内部设计不够多的实验以不够好的分析方法结果，如MedSeq这两项，无需扩展到比对量，并在不够长的时间内收集结果，以显示基因序列针灸的以外部工业发展潜力。”原始出新处：Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188