New Engl J Med：科学家找到6个与妊娠肾结石相关的基因，它们是……

在我国，大概有5%～15%的孕妇男同性恋亦会出现“肾结石”成因，即在早棉未满37周棉妇幼儿，其中都共约15%的肾结石者临终时于新生儿期。医学上一致认为，肾结石是遗传因可抑制和环境因可抑制的综合作用。先前的深入研究表明，遗传占总有30%~40%的比同上。9年末7日，新泽西州深入研究技术人员发表在《缅因州医学杂志》（NEJM）上的一篇古籍指出了6个与受孕和/或肾结石后果有关的基因序列，这将并能病理医生识别肾结石后果妇人，并制定相应的防范意图。Louis Muglia医学Clark说，这项深入研究采用了全都基因序列组关联深入研究（GWAS）分析，是首个与“肾结石”后果涉及基因序列的大DF病理深入研究项目。从生物分析学的角度而言，数据资料集越高，特定基因序列变异与表DF间的建立联系就越强。曾经最主要的GWAS深入研究调查报告了共约1000同上肾结石男同性恋，而这项深入研究包含了4个闭包多达50000多名男同性恋的配置文件。在这个深入研究中都，科学家尽快43568名妇人提供他们的早棉世界史、唾液样品和来自23andMe的基因序列检测结果，与来自3个Nordic深入研究的8643位母亲和4090名幼儿的数据资料进行了参考相对，结果检验了数个SNP残基。深入研究技术人员将他们的结果与GWAS目录和GTEx20 数据资料库相对，断定这些残基驱动器了基因序列表达模式的资讯。据深入研究者参阅，在进行了基因序列检测的43568名男同性恋中都，在37-42周棉妇的人群为37803人，占总比86.8%，3331人肾结石（＜37周），占总比7.6%，2434人士过期棉（＞42周），占总比5.6%。图1：Results of the Discovery-Stage Genomewide Association StudyGe ZhangClark与老友们对15635593个SNPs进行了风险评估，以找与早棉和肾结石基因序列涉及的生物学选择性。结果断定，有3个基因序列（EBF1、EEFSEC、AGTR2）与肾结石有关，3个基因序列（WNT4、ADCY5和RAP2C）与受孕有关。这6个基因序列对受孕遗传力的制共约为17%，对肾结石的遗传力制共约为23%。图2：ESR1 Binding at the WNT4 Locus.GWAS推断出了这6个基因序列制共约孕妇和肾结石后果的总体制共约：1）ADCY5（5DF腺苷酸环本土化酶）与长大体重有关；2）癌基因序列RAP2C与肾结石有关；3）Wnt4基因序列与子宫小肠蜕膜本土化有关；其SNP扭转亦会与ESR1（雌激可抑制激素1为基础），亦会避免原发性闭经等成因（见图2）；4）EBF1（现代B淋巴细胞因子1）与体温及腹动脉小肠中都层尺寸连接涉及；5）AGTR2（血管紧张可抑制Ⅱ激素2DF）控制胎盘和子宫间的气本土化；6）EEFSEC（硒代半胱氨酸tRNA的特异性酿酒酵母跨越因子）与具有抗氧本土化和抗炎作用的蛋白质有关，两者都可以制共约长大时间。零碎出处：Ge Zhang, Bjarke Feenstra, Jonas Bacelis, et.al. Genetic Associations with Gestational Duration and Spontaneous Preterm Birth. NEJM